Όταν το προγεννητικό τεστ αποκαλύπτει κάτι απρόσμενο: Η δυνατότητα ανίχνευσης καρκίνου μέσω NIPT

Τα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ (NIPT) έχουν καθιερωθεί ως ένα πολύτιμο εργαλείο για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Ωστόσο, μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε έναν απροσδόκητο, αλλά εξαιρετικά σημαντικό, ρόλο αυτών των τεστ: την πιθανότητα ανίχνευσης καρκίνου στη μητέρα.

Η μελέτη και τα ευρήματά της
Η έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Inside Precision Medicine ανέλυσε δεδομένα από 107 εγκύους με μη ανακοινώσιμα ή ασυνήθιστα αποτελέσματα στο NIPT. Τα ευρήματα ήταν εντυπωσιακά:
52 από τις 107 γυναίκες διαγνώστηκαν με καρκίνο, παρόλο που ήταν φαινομενικά υγιείς και δεν παρουσίαζαν συμπτώματα.
Οι συχνότεροι τύποι καρκίνου που εντοπίστηκαν ήταν καρκίνος του μαστού, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, καθώς και αιματολογικές κακοήθειες όπως λεμφώματα.
Σε πολλές περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση επέτρεψε την έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση, κάτι που ενδέχεται να έσωσε τη ζωή των γυναικών αυτών.
Η ολόσωμη μαγνητική τομογραφία (MRI) αναδείχθηκε ως η πιο αποτελεσματική μέθοδος για τη διαγνωστική επιβεβαίωση, με 98% ευαισθησία.

Τι σημαίνουν αυτά τα δεδομένα για τις εγκύους
Τα ευρήματα αυτά υπογραμμίζουν τη σημασία της προσεκτικής ερμηνείας των αποτελεσμάτων του NIPT. Ένα μη ανακοινώσιμο ή ασυνήθιστο αποτέλεσμα δεν σημαίνει απαραίτητα κακοήθεια, αλλά αποτελεί ένδειξη ότι απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση.
Παραδοσιακά, η εγκυμοσύνη θεωρείται περίοδος όπου πολλές διαγνωστικές εξετάσεις αναβάλλονται, είτε λόγω της επικέντρωσης στην υγεία του εμβρύου είτε λόγω ανησυχιών για την ασφάλεια της μητέρας. Ωστόσο, αυτή η έρευνα δείχνει ότι ορισμένες τεχνολογίες, όπως το NIPT, μπορούν να προσφέρουν κρίσιμες πληροφορίες όχι μόνο για το έμβρυο, αλλά και για τη μητέρα, συμβάλλοντας στη διάγνωση σοβαρών νοσημάτων σε πρώιμο στάδιο.

Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Ο καρκίνος κατά την εγκυμοσύνη είναι σπάνιος, αλλά όχι ανύπαρκτος. Σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση καθυστερεί, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να αποδοθούν στις φυσιολογικές αλλαγές που επιφέρει η εγκυμοσύνη. Τα δεδομένα της μελέτης αποδεικνύουν ότι η έγκαιρη διάγνωση, ακόμα και τυχαία, μπορεί να κάνει τη διαφορά στη θεραπευτική έκβαση.

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γυναίκες που υποβάλλονται σε NIPT
Αν ένα αποτέλεσμα είναι μη ανακοινώσιμο ή περιέχει ασαφή ευρήματα, είναι σημαντικό να συζητηθεί διεξοδικά με τον ιατρό.
Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υπόνοια για καρκίνο, η περαιτέρω διερεύνηση με εξετάσεις όπως η MRI μπορεί να είναι καθοριστική.

Η εγκυμοσύνη δεν πρέπει να αποτελεί λόγο καθυστέρησης προληπτικών ελέγχων, ιδιαίτερα σε γυναίκες με παράγοντες κινδύνου.Η επιστήμη συνεχώς εξελίσσεται, προσφέροντας νέες δυνατότητες για την υγεία της μητέρας και του παιδιού. Η σωστή ενημέρωση και η προληπτική φροντίδα μπορούν να σώσουν ζωές.

Πηγή:

Abnormal or Non-Reportable NIPT Can Help Detect Cancer During Pregnancy